▎本期科普作者??

今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”,，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注,，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健,，科學(xué)孕育健康新生命,。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，屬嚴(yán)重的出生缺陷,，是最常見的染色體非整倍體異常,，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致，在新生兒中發(fā)生率約為1:600-1:1000,，群體發(fā)生率1:800,，占小兒染色體病的70%-80%。患病率與母親分娩年齡,、是否做產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)次數(shù)有關(guān),。母親年齡越大，發(fā)病率越高,。

分為以下三類：

01,、單純型：

此型約占患兒總數(shù)的95%左右，患兒體細(xì)胞染色體為47條,，有一條額外的21號染色體,。

02、易位型：

此型約占患兒總數(shù)的2.5%-5%,，染色體總數(shù)為46條,，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體,。易位染色體以13號與14號染色體最為多見。

03,、嵌合型：

此型約占患兒總數(shù)的2%-4%,，由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了21號染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系,。一種為正常細(xì)胞,，一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體,。此型患兒臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān),，異常細(xì)胞系比例越高，智力落后及畸形的程度越重,。

唐氏綜合征患者具有特殊面容,、嚴(yán)重不可逆的智力障礙，生活不能自理,，長期需要人照顧,，常被稱為“唐氏兒”、“唐寶寶”,。

*圖片來源于網(wǎng)絡(luò),，侵權(quán)立刪

唐氏綜合征目前尚無有效治療方法，因此極大影響患病兒童健康和家庭幸福,，規(guī)范開展產(chǎn)前篩查和診斷可明顯減少其發(fā)生,，是家庭孕育健康寶寶，也是提高出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平根本,、經(jīng)濟(jì),、有效的措施之一。

每對夫婦都有生育唐氏兒的可能,，每位孕婦都應(yīng)在孕12-22周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（簡稱唐氏篩查）,，評估唐氏兒的妊娠風(fēng)險(xiǎn)。

*圖片來源于網(wǎng)絡(luò),，侵權(quán)立刪

（1）血清標(biāo)志物篩查

孕早期取孕婦外周血測HCG,、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行初篩，孕中期測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG),、甲胎蛋白(AFP),、游離雌三醇(FE3)濃度，進(jìn)行“唐氏綜合征”篩查,。根據(jù)孕婦此三項(xiàng)結(jié)果并結(jié)合其年齡,，計(jì)算出本病的危險(xiǎn)度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對于高危孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺做最終診斷,。

（2）羊水細(xì)胞染色體檢查

羊水細(xì)胞染色體檢查是“唐氏綜合征”產(chǎn)前診斷的確診方法,，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查做最終診斷。

（3）超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度

該項(xiàng)指標(biāo)是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標(biāo)之一,，通常在孕11-13+6周之間進(jìn)行,。

專家提醒：請寶媽們避免高齡生育，孕前做好優(yōu)生遺傳咨詢,，產(chǎn)前,、孕期做好檢查，優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教,。

請對“唐寶寶”們多一份關(guān)注

多一份包容

更多一份尊重

世界是一個大家庭

有你,、有我、有他

河南大學(xué)淮河醫(yī)院產(chǎn)科門診

南院區(qū) 門診樓三樓317診室

0371-23906112

0371-23906577