▎本期科普作者??

今年的活動(dòng)主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，屬嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見(jiàn)的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致，在新生兒中發(fā)生率約為1:600-1:1000，群體發(fā)生率1:800，占小兒染色體病的70%-80%。患病率與母親分娩年齡、是否做產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)次數(shù)有關(guān)。母親年齡越大，發(fā)病率越高。

分為以下三類：

01、單純型：

此型約占患兒總數(shù)的95%左右，患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體。

02、易位型：

此型約占患兒總數(shù)的2.5%-5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是額外的21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂與一條近端著絲粒染色體長(zhǎng)臂形成的易位染色體。易位染色體以13號(hào)與14號(hào)染色體最為多見(jiàn)。

03、嵌合型：

此型約占患兒總數(shù)的2%-4%，由于受精卵在早期分裂過(guò)程中發(fā)生了21號(hào)染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系。一種為正常細(xì)胞，一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體。此型患兒臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，異常細(xì)胞系比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

唐氏綜合征患者具有特殊面容、嚴(yán)重不可逆的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”、“唐寶寶”。

*圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)，侵權(quán)立刪

唐氏綜合征目前尚無(wú)有效治療方法，因此極大影響患病兒童健康和家庭幸福，規(guī)范開(kāi)展產(chǎn)前篩查和診斷可明顯減少其發(fā)生，是家庭孕育健康寶寶，也是提高出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平根本、經(jīng)濟(jì)、有效的措施之一。

每對(duì)夫婦都有生育唐氏兒的可能，每位孕婦都應(yīng)在孕12-22周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（簡(jiǎn)稱唐氏篩查），評(píng)估唐氏兒的妊娠風(fēng)險(xiǎn)。

*圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)，侵權(quán)立刪

（1）血清標(biāo)志物篩查

孕早期取孕婦外周血測(cè)HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行初篩，孕中期測(cè)定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)濃度，進(jìn)行“唐氏綜合征”篩查。根據(jù)孕婦此三項(xiàng)結(jié)果并結(jié)合其年齡，計(jì)算出本病的危險(xiǎn)度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對(duì)于高危孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺做最終診斷。

（2）羊水細(xì)胞染色體檢查

羊水細(xì)胞染色體檢查是“唐氏綜合征”產(chǎn)前診斷的確診方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查做最終診斷。

（3）超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度

該項(xiàng)指標(biāo)是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標(biāo)之一，通常在孕11-13+6周之間進(jìn)行。

專家提醒：請(qǐng)寶媽們避免高齡生育，孕前做好優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前、孕期做好檢查，優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教。

請(qǐng)對(duì)“唐寶寶”們多一份關(guān)注

多一份包容

更多一份尊重

世界是一個(gè)大家庭

有你、有我、有他

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