▎本期科普作者： 風濕免疫科 主治醫(yī)師 狄貴娟

風濕性疾病是一類涉及骨、關節(jié)、肌肉及其周圍結締組織的一組疾病，常常給患者的日常生活帶來巨大困擾。多數患者和家屬在獲知該疾病后總是會反復詢問，“大夫，這個病會不會遺傳？我的孩子會不會有事啊？”今天關于風濕性是否是遺傳性疾病，以及在家族中如何預防和管理和大家聊聊。

1. 類風濕關節(jié)炎

類風濕關節(jié)炎（rheumatoid arthritis，RA）是一種以侵蝕性關節(jié)炎癥為主要臨床表現的自身免疫病，可發(fā)生于任何年齡。RA的發(fā)病機制目前尚不明確，其基本病理表現為滑膜炎，逐漸出現關節(jié)軟骨和骨破壞，最終導致關節(jié)畸形和功能喪失，可并發(fā)肺部疾病、心血管疾病、惡性腫瘤、骨折及抑郁癥等其他疾病，嚴重危及人類健康。流行病學調查顯示，中國RA的患病率為0.42%，病人總數約500萬，男女比約為1∶4。隨著RA患者病程的延長，殘疾率升高。我國RA患者在病程1~5年、5~10年、10~15年及≥1年的致殘率分別為18.6%、43.5%、48.1%和61.3%。RA不僅造成患者身體機能、生活質量和社會參與度下降，也給患者家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。目前普遍認為，RA是由多因素導經過復雜相互作用而導致的自身免疫病，其中遺傳和環(huán)境因素占據非常重要地位。資料顯示：RA的遺傳度在20% ~ 60%之間，家族聚集性是它的強風險因素之一，是由家族內共有的遺傳和環(huán)境因素引起的，且在有家族史的患者中，發(fā)病年齡明顯提前，約6.04年左右，而且類風濕因子陽性風險更高。

2. 系統(tǒng)性紅斑狼瘡

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）是以自身免疫性炎癥為突出表現的經典彌漫性結締組織病；目前病因和發(fā)病機制尚不完全清楚, 其發(fā)病受遺傳因素 (可能存在一種或多種與疾病相關的易感基因) 、免疫、神經內分泌、環(huán)境因素 (如紫外線照射、藥物、病毒感染) 等多因素影響。該病好發(fā)于育齡期女性，女性發(fā)病年齡峰值為15～40歲，女∶男比例為（7～9）∶1。該病的發(fā)病率和患病率在不同種族人群中具有一定的差異，在亞洲及太平洋地區(qū)，SLE的年發(fā)病率為（2.5～9.9）/10萬，患病率為（3.2～97.5）/10萬。

有資料顯示：SLE家族的患病率 (3%～12%) 遠較一般的人口患病率 (3.2/10萬～7.0/10萬) 高, 10%～20%的SLE患者傾向于一級親緣關系。有數據顯示, 同卵雙生子的患病一致率為24%～69%, 而異卵雙生子為2%～9%。 人類的單基因缺陷 (如:Fas基因、Bcl-2基因等) 可致SLE易感。 絕大多數SLE患者帶有多個遺傳性易感基因。

3.強直性脊柱炎

強直性脊柱炎（ankylosing spondylitis, AS）是一種慢性炎癥性疾病，主要侵犯骶髂關節(jié)、脊柱、脊柱旁軟組織及外周關節(jié)，可伴發(fā)關節(jié)外表現，嚴重者可發(fā)生脊柱畸形和強直。

我國AS患病率初步調查為0.3％左右。本病男女之比約為2-4:1，女性發(fā)病較緩慢且病情較輕。發(fā)病年齡通常在15-40歲，大約10%-20% AS患者在16歲以前發(fā)病，高峰在18-35歲，而在50歲以后及8歲以下兒童發(fā)病者少見。資料顯示：AS涉及多種危險因素,主要包括遺傳和環(huán)境兩方面因素。AS是具有遺傳易患傾向的自身免疫性疾病,其疾病遺傳風險評估>90% 。而AS的進展是受基因多態(tài)性影響的,根據AS易患基因位點的最新研究,至少有25個AS非主要組織相容性復合體免疫相關危險位點,其中11個已經被檢測出。AS涉及多種危險因素,主要包括遺傳和環(huán)境兩方面因素。AS是具有遺傳易患傾向的自身免疫性疾病,其疾病遺傳風險評估>90%。而AS的進展是受基因多態(tài)性影響的,根據AS易患基因位點的最新研究,至少有25個AS非主要組織相容性復合體免疫相關危險位點,其中11個已經被檢測出。基于長期以來對家族和雙胞胎的研究已經明確AS具有很強的遺傳特性,普通人群AS患病率僅為0.1%,而AS患者的兄弟姐妹中再發(fā)風險率高達9.2% 。在20世紀70年代初期,研究已經發(fā)現人類白細胞抗原(human leuko-cyte antigen,HLA)-B27與AS發(fā)病密切相關。據研究報道,HLA-B27陽性的同卵雙胞胎的患病一致率為63%(17/27),而HLA-B27陽性的異卵雙胞胎的患病一致率為27%(4/15),表明單獨的HLA-B27陽性不足以誘發(fā)AS,AS進展是由基因多態(tài)性而不是HLA-B27影響的,其中主要組織相容性復合體(major histocompatibility complex,MHC)和HLA-B27為主要的遺傳風險因素。人群研究顯示,2%HLA-B27陽性個體患有AS,意味著其他因素,如其他基因、環(huán)境、感染、藥物及毒性物質接觸,也在很大程度上影響疾病進展。

風濕性疾病的治療是漫長的，乏味的，過程中會有很多不確定，但無論如何，定期隨訪和遵循專業(yè)的醫(yī)學建議對于控制病情、提高生活質量至關重要。預防和管理風濕性疾病需要綜合考慮遺傳與環(huán)境因素，遺傳因素我們無法控制，只能參考和觀察，我們能做的就是盡量改變一些環(huán)境因素，從健康的生活方式入手，如健康飲食，避免過多油脂、鹽類等攝入；適度運動，主要為有氧運動，過程中注意保護關節(jié)；避免吸煙，包括主動和被動吸煙；避免感染，減少人群聚集地的進入及注意口罩佩戴等，并結合科學有效的治療方案，提高生活信心，改善生活質量。