目標(biāo)疾病是21-三體、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷，通過抽取母體血清，檢測其中甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜促性腺激素等物質(zhì)的濃度，結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血的孕周等，計算出生這三種疾病患兒的風(fēng)險系數(shù)。

篩查對象：預(yù)產(chǎn)期年齡小于35周歲的孕婦

篩查時間：妊娠15—20周。

優(yōu)缺點比較：其中21-三體綜合征的檢出率可達(dá)到60-70%。經(jīng)濟(jì)無創(chuàng)傷，但假陽性率高。

目前臨床上應(yīng)用的主要是針對21-三體，18-三體，13-三體綜合征染色體非整倍性疾病的產(chǎn)前篩查。由于孕期在孕婦的外周血中穩(wěn)定地存在著大量來自胎兒的游離DNA片段，并且隨著孕周的增大比例也而緩慢上升，因此通過抽取孕婦的外周血，提取其中的游離胎兒DNA，就可以結(jié)合生物信息分析胎兒基因。

篩查對象：產(chǎn)前血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險的孕婦，有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，或錯過常規(guī)產(chǎn)前診斷時機(jī)，但要求降低21、18、13三體綜合征風(fēng)險的孕婦等情況。

篩查時間：以妊娠12-24周為佳。

優(yōu)缺點比較：21-三體綜合征檢出率不低于99%。假陽性率很低，但費用較高，對嵌合型、易位型染色體異常也還難以檢測。

在適宜的孕周和條件下也可能篩查出NT增厚（11周-13⁺⁶周）、鼻骨缺失、心臟病、消化道畸形等唐氏兒合并的異常，如果有的唐氏兒僅表現(xiàn)為特殊面容或合并的畸形較輕微，超聲則不易發(fā)現(xiàn)。

通過羊膜腔穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)等手段，獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，能夠一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。

診斷對象：分娩年齡滿35周歲以上、產(chǎn)前篩查為高風(fēng)險、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病、有家族病遺傳史等情況的準(zhǔn)媽媽 。

優(yōu)缺點比較：準(zhǔn)確性高，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。一般情況下比較安全，但也存在個別流產(chǎn)、感染等風(fēng)險，對于染色體微小結(jié)構(gòu)改變、低比例嵌合型染色體異常、環(huán)境和藥物等導(dǎo)致的胎兒器官功能發(fā)育的異常仍不能完全排除。