預(yù)防出生缺陷,守護(hù)生命起點(diǎn)健康

▎本期科普作者??產(chǎn)科 副主任醫(yī)師 霍會(huì)蠶
大家好
9月12日是預(yù)防出生缺陷日
生育一個(gè)健康的聰明的寶寶
是每個(gè)家庭的希望
但據(jù)官方統(tǒng)計(jì)
在我國,平均每30秒
就會(huì)誕生一名有出生缺陷的寶寶
為什么有的寶寶出生會(huì)帶有缺陷呢
我們應(yīng)該怎樣預(yù)防出生缺陷呢
今天我們就來聊一聊這個(gè)溫馨又嚴(yán)肅的話題

什么是出生缺陷
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
結(jié)構(gòu)畸形:包括先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形(如脊柱裂)、多指(趾)、腦積水等。
染色體異常:如唐氏綜合征(21-三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18-三體綜合征)、帕陶氏綜合征(13-三體綜合征)等。
遺傳代謝性疾病:如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、地中海貧血等。
孕產(chǎn)婦年齡在35歲以上者
孕早期受過病毒感染,特別是風(fēng)疹病毒感染者
孕早期部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏者
孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者
夫妻雙方或家族成員患有某些遺傳性疾病或先天畸形者
有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良孕產(chǎn)史者
孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)
出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。早期篩查和診斷能有效預(yù)防發(fā)生、干預(yù)進(jìn)程和改變結(jié)局,具有重要的科學(xué)價(jià)值和社會(huì)意義。做好三級(jí)預(yù)防,筑牢三道防線,可有效預(yù)防出生缺陷,孕育健康生命。
世衛(wèi)組織(WHO)倡導(dǎo),出生缺陷采取三級(jí)預(yù)防策略:
一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo),預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。
二級(jí)預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。
三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷,對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù),減少兒童殘疾,提高患兒生存質(zhì)量。
做好三級(jí)預(yù)防,筑牢三道防線,可有效預(yù)防出生缺陷,孕育健康生命。
第1道防線:把好出生缺陷“種子土壤關(guān)”——防止出生缺陷的發(fā)生。
第2道防線:把好出生缺陷胚胎苗芽關(guān)——減少缺陷兒的出生。
第3道防線:把好出生缺陷幼苗成長關(guān)——對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)早治療,改善患兒預(yù)后。


通過婚前檢查,可以了解夫妻雙方的健康狀況,發(fā)現(xiàn)可能影響生育的疾病,如遺傳性疾病、傳染病等,及時(shí)進(jìn)行治療和干預(yù)。
補(bǔ)充葉酸:葉酸可以預(yù)防神經(jīng)管畸形,建議從孕前 3 個(gè)月開始,每天口服 0.4 毫克葉酸,直至懷孕后 3 個(gè)月。如果準(zhǔn)媽媽有其他特殊情況,還要適當(dāng)延長補(bǔ)充葉酸的時(shí)間甚至加大葉酸的劑量。
避免接觸有害物質(zhì):如農(nóng)藥、化肥、重金屬、有機(jī)溶劑等,避免吸煙、飲酒、吸毒等不良習(xí)慣。還應(yīng)避免長時(shí)間處于噪音環(huán)境中,并保持工作及居住場所的環(huán)境清潔衛(wèi)生。
預(yù)防感染:避免接觸風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體,如接種風(fēng)疹疫苗、注意個(gè)人衛(wèi)生等。
進(jìn)行遺傳咨詢:如果有家族遺傳病史或不良孕產(chǎn)史,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,了解生育風(fēng)險(xiǎn),采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
定期產(chǎn)檢:按照醫(yī)生的建議進(jìn)行定期產(chǎn)檢,及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理孕期異常情況,如孕期高血壓、糖尿病、貧血等。
產(chǎn)前篩查和診斷:孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷,可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形等出生缺陷,如NT篩查(11~13+6周)、唐氏篩查(15~20周)、無創(chuàng) DNA 檢測(12周以后)、四維超聲檢查(20~24周)、羊水/絨毛穿刺等。
合理營養(yǎng):孕期應(yīng)保證營養(yǎng)均衡,多吃富含蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等營養(yǎng)素的食物,如魚、肉、蛋、奶、蔬菜、水果等。這里需要注意的是,平時(shí)愛吃的各種水果、酸奶和小甜品,吃多了就不見得是健康食物了。
適量運(yùn)動(dòng):建議準(zhǔn)媽媽們根據(jù)自身情況,每天進(jìn)行30分鐘的有氧運(yùn)動(dòng),如散步、游泳、瑜伽等,同時(shí)也要注意休息,避免勞累。孕期運(yùn)動(dòng)有助于控制體重、增強(qiáng)體質(zhì)、促進(jìn)胎兒發(fā)育,同時(shí)在后期分娩過程中好的體力會(huì)讓你如虎添翼,使產(chǎn)程更加順利。
保持良好的心態(tài):孕期應(yīng)保持心情舒暢,避免過度緊張、焦慮、抑郁等不良情緒。孕媽可以通過讀書、聽音樂、看電影、適當(dāng)短途旅行等方式緩解壓力。同時(shí)學(xué)習(xí)母嬰相關(guān)知識(shí),做個(gè)心理不慌的有準(zhǔn)備的媽媽。
重視基礎(chǔ)疾病:如果孕媽媽在孕前就有某些基礎(chǔ)疾病,在孕期則一定要及時(shí)治療并遵醫(yī)囑定期復(fù)查,有效控制病情,降低孕期不良事件發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
新生兒出生后應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查,如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、聽力篩查等,及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷,避免對(duì)新生兒造成嚴(yán)重影響。

需要提醒的是,二胎、三胎準(zhǔn)媽媽不能因?yàn)橛猩?jīng)驗(yàn)就掉以輕心,更應(yīng)主動(dòng)進(jìn)行孕前、產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查,孕育健康寶寶。總之,預(yù)防出生缺陷需要從婚前、孕前、孕期、新生兒等多個(gè)環(huán)節(jié)入手,采取綜合措施,提高出生人口素質(zhì)。
預(yù)防出生缺陷
守護(hù)生命起點(diǎn)健康
科學(xué)預(yù)防
健康孕育
給孩子無“陷”未來
醫(yī)學(xué)科普 僅供參考

厚德 / 精醫(yī) / 博學(xué) / 篤行
編輯:朱萌萌 白卓蕊
一審:霍會(huì)蠶
二審:李艷云
三審:田君
一校:陳聰 高超
二校:李艷云
三校:吳行

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