科學(xué)備孕，如何精準(zhǔn)化補充葉酸？

發(fā)布時間 :2024-06-03

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▎本期科普作者：婦產(chǎn)科主治醫(yī)師周巖

大家好

這里是『醫(yī)生說』

準(zhǔn)媽媽們都知道備孕及孕期需要補充葉酸

但這可不是吞下一個藥片那么簡單

何時開始補？

是否需要做葉酸代謝基因檢測呢？

下面，讓我們來一探究竟

什么是葉酸

NO.01

葉酸（folic acid ），是一種水溶性維生素，又稱維生素B9，是核酸、蛋白質(zhì)合成所必須的元素，對細(xì)胞的分裂和生長尤為重要。最初從菠菜葉提取，因此得名。葉酸是人體利用糖分和氨基酸時的必要物質(zhì)，它不僅對機體正常代謝起重要作用，還與一些慢性病和先天缺陷性疾病有關(guān)。人類如缺乏葉酸，可引起巨紅細(xì)胞性貧血和白細(xì)胞減少癥，對于孕婦來說，缺乏葉酸可以導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形或流產(chǎn)。

葉酸是如何代謝的？

NO.02

食物里廣泛存在著的是天然葉酸，但嬌嫩的它往往在烹飪過程中折損大半，因此存在于葉酸補充劑中性質(zhì)穩(wěn)定的，合成葉酸，便成了大多數(shù)準(zhǔn)媽媽們的共同選擇，服用葉酸補充劑 5～20 分鐘后，葉酸便順利吸收入血，之后它要經(jīng)歷各類酶的層層催化，才能最終蛻變?yōu)檫m合人體吸收的形式，5-甲基四氫葉酸，隨后經(jīng)由血液它正式參與到細(xì)胞DNA合成的，重大任務(wù)中，為還處在胚胎期的寶寶，提供必要而關(guān)鍵的營養(yǎng)，盡可能減少其神經(jīng)管缺陷的可能性。

葉酸代謝途徑示意圖

葉酸代謝過程中會有障礙嗎？

NO.03

實際上葉酸的吸收往往沒有想象中那么順利，有些媽媽身體中缺少相應(yīng)的酶，或是酶的活性低下，即葉酸代謝障礙，使得體內(nèi)的葉酸不能轉(zhuǎn)化為人體可吸收利用的“5-甲基四氫葉酸”，也就是不能完全被細(xì)胞吸收利用，預(yù)防寶寶神經(jīng)管缺陷或畸形的效果，也就大打折扣。在中國人群中，高達17%-47%的人為葉酸代謝基因異常人群，對于這類人需要補充更多的葉酸才能達到預(yù)期的效果。所以如何精準(zhǔn)補充葉酸就顯得格外重要，這個時候就需要葉酸代謝基因檢測發(fā)揮作用，指導(dǎo)補充葉酸了。

什么是葉酸代謝基因檢測？

NO.04

葉酸代謝基因檢測是指通過分子生物學(xué)的方法，檢測葉酸代謝關(guān)鍵基因位點多態(tài)性，確定受檢者基因型，篩查出具有葉酸代謝障礙的人群，從而進行有針對性的臨床指導(dǎo)和干預(yù)，降低神經(jīng)管缺陷、先心病、唐氏綜合征、流產(chǎn)、妊娠期高血壓等疾病的發(fā)生率。

為什么要做葉酸代謝基因檢測

NO.05

有些人會想既然這么多的人都會存在葉酸代謝障礙，我直接多補充葉酸不就好了嗎？實際上孕婦對于葉酸的攝入量也并非越多越好，長期過量服用葉酸可能出現(xiàn)厭食、惡心、腹脹等胃腸道癥狀和葉酸過敏癥；會干擾孕婦鋅代謝，影響胎兒發(fā)育；還可能掩蓋體內(nèi)的維生素B12缺乏，導(dǎo)致孕婦體虛、神經(jīng)衰弱、惡性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)受損；還有增加結(jié)腸腺瘤病變和乳腺癌風(fēng)險。因此，科學(xué)合理、個體化補充葉酸十分重要。

如何看葉酸代謝基因檢測報告？

NO.06

報告中提到的檢驗項目“MTHFR基因”，又是什么呢？MTHFR基因，負(fù)責(zé)編碼亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR酶），它是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶。MTHFR酶參與體內(nèi)嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白質(zhì)的甲基化，同時維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸水平。若MTHFR基因突變導(dǎo)致酶活性發(fā)生變化，可引起葉酸代謝障礙，從而引發(fā)多種疾病，其中以新生兒缺陷以及高同型半胱氨酸血癥引起的腦卒中最為嚴(yán)重。

報告中提到的“C677T”，是指我們檢測的是MTHFR基因677 位點C>T基因型。MTHFR基因有30多種突變類型，不同位點突變對MTHFR酶的活性和熱穩(wěn)定性產(chǎn)生不同的影響，研究表明677位點發(fā)生突變，是導(dǎo)致MTHFR酶活性和熱穩(wěn)定性下降的關(guān)鍵因素。

出具的檢測報告，有以下三種結(jié)果：CC野生型、CT雜合突變、TT純合突，這三種不同的結(jié)果有什么臨床意義呢？

科學(xué)備孕

通過上面幾個問題的簡單介紹，相信朋友們和準(zhǔn)媽媽們都對孕期如何精準(zhǔn)化補充葉酸有了一定的了解，但是孕期不只是單純補充葉酸一項，如果還有什么疑問或者備孕、產(chǎn)前等方面的疑問，可以到河南大學(xué)淮河醫(yī)院南院區(qū)門診樓三樓產(chǎn)科門診就診。祝準(zhǔn)媽媽們產(chǎn)檢一切順利~

醫(yī)學(xué)科普 僅供參考

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責(zé)編：吳行編輯：白卓蕊朱萌萌

校對：陳聰朱桓均孫瑜杰高超

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