科學(xué)備孕,，如何精準(zhǔn)化補(bǔ)充葉酸,？

發(fā)布時(shí)間 :2024-06-03

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▎本期科普作者：婦產(chǎn)科主治醫(yī)師周巖

大家好

這里是『醫(yī)生說』

準(zhǔn)媽媽們都知道備孕及孕期需要補(bǔ)充葉酸

但這可不是吞下一個(gè)藥片那么簡單

何時(shí)開始補(bǔ),？

是否需要做葉酸代謝基因檢測呢,？

下面,，讓我們來一探究竟

什么是葉酸

NO.01

葉酸（folic acid ）,，是一種水溶性維生素，又稱維生素B9,，是核酸,、蛋白質(zhì)合成所必須的元素，對(duì)細(xì)胞的分裂和生長尤為重要,。最初從菠菜葉提取,，因此得名。葉酸是人體利用糖分和氨基酸時(shí)的必要物質(zhì),，它不僅對(duì)機(jī)體正常代謝起重要作用,，還與一些慢性病和先天缺陷性疾病有關(guān)。人類如缺乏葉酸,，可引起巨紅細(xì)胞性貧血和白細(xì)胞減少癥,，對(duì)于孕婦來說，缺乏葉酸可以導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形或流產(chǎn),。

葉酸是如何代謝的,？

NO.02

食物里廣泛存在著的是天然葉酸，但嬌嫩的它往往在烹飪過程中折損大半,，因此存在于葉酸補(bǔ)充劑中性質(zhì)穩(wěn)定的,，合成葉酸，便成了大多數(shù)準(zhǔn)媽媽們的共同選擇,，服用葉酸補(bǔ)充劑 5～20 分鐘后,，葉酸便順利吸收入血，之后它要經(jīng)歷各類酶的層層催化,，才能最終蛻變?yōu)檫m合人體吸收的形式,，5-甲基四氫葉酸，隨后經(jīng)由血液它正式參與到細(xì)胞DNA合成的,，重大任務(wù)中,，為還處在胚胎期的寶寶，提供必要而關(guān)鍵的營養(yǎng),，盡可能減少其神經(jīng)管缺陷的可能性,。

葉酸代謝途徑示意圖

葉酸代謝過程中會(huì)有障礙嗎？

NO.03

實(shí)際上葉酸的吸收往往沒有想象中那么順利,，有些媽媽身體中缺少相應(yīng)的酶,，或是酶的活性低下，即葉酸代謝障礙,，使得體內(nèi)的葉酸不能轉(zhuǎn)化為人體可吸收利用的“5-甲基四氫葉酸”，也就是不能完全被細(xì)胞吸收利用，預(yù)防寶寶神經(jīng)管缺陷或畸形的效果,，也就大打折扣,。在中國人群中，高達(dá)17%-47%的人為葉酸代謝基因異常人群,，對(duì)于這類人需要補(bǔ)充更多的葉酸才能達(dá)到預(yù)期的效果,。所以如何精準(zhǔn)補(bǔ)充葉酸就顯得格外重要，這個(gè)時(shí)候就需要葉酸代謝基因檢測發(fā)揮作用,，指導(dǎo)補(bǔ)充葉酸了,。

什么是葉酸代謝基因檢測？

NO.04

葉酸代謝基因檢測是指通過分子生物學(xué)的方法,，檢測葉酸代謝關(guān)鍵基因位點(diǎn)多態(tài)性,，確定受檢者基因型，篩查出具有葉酸代謝障礙的人群,，從而進(jìn)行有針對(duì)性的臨床指導(dǎo)和干預(yù),，降低神經(jīng)管缺陷、先心病,、唐氏綜合征,、流產(chǎn)、妊娠期高血壓等疾病的發(fā)生率,。

為什么要做葉酸代謝基因檢測

NO.05

有些人會(huì)想既然這么多的人都會(huì)存在葉酸代謝障礙,，我直接多補(bǔ)充葉酸不就好了嗎？實(shí)際上孕婦對(duì)于葉酸的攝入量也并非越多越好,，長期過量服用葉酸可能出現(xiàn)厭食,、惡心、腹脹等胃腸道癥狀和葉酸過敏癥,；會(huì)干擾孕婦鋅代謝,，影響胎兒發(fā)育；還可能掩蓋體內(nèi)的維生素B12缺乏,，導(dǎo)致孕婦體虛,、神經(jīng)衰弱、惡性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)受損,；還有增加結(jié)腸腺瘤病變和乳腺癌風(fēng)險(xiǎn),。因此，科學(xué)合理,、個(gè)體化補(bǔ)充葉酸十分重要,。

如何看葉酸代謝基因檢測報(bào)告？

NO.06

報(bào)告中提到的檢驗(yàn)項(xiàng)目“MTHFR基因”,，又是什么呢,？MTHFR基因,，負(fù)責(zé)編碼亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR酶），它是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶,。MTHFR酶參與體內(nèi)嘌呤,、嘧啶的合成以及DNA、RNA,、蛋白質(zhì)的甲基化,，同時(shí)維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸水平。若MTHFR基因突變導(dǎo)致酶活性發(fā)生變化,，可引起葉酸代謝障礙,，從而引發(fā)多種疾病，其中以新生兒缺陷以及高同型半胱氨酸血癥引起的腦卒中最為嚴(yán)重,。

報(bào)告中提到的“C677T”,，是指我們檢測的是MTHFR基因677 位點(diǎn)C>T基因型。MTHFR基因有30多種突變類型,，不同位點(diǎn)突變對(duì)MTHFR酶的活性和熱穩(wěn)定性產(chǎn)生不同的影響,，研究表明677位點(diǎn)發(fā)生突變，是導(dǎo)致MTHFR酶活性和熱穩(wěn)定性下降的關(guān)鍵因素,。

出具的檢測報(bào)告,，有以下三種結(jié)果：CC野生型、CT雜合突變,、TT純合突,，這三種不同的結(jié)果有什么臨床意義呢？

科學(xué)備孕

通過上面幾個(gè)問題的簡單介紹,，相信朋友們和準(zhǔn)媽媽們都對(duì)孕期如何精準(zhǔn)化補(bǔ)充葉酸有了一定的了解,，但是孕期不只是單純補(bǔ)充葉酸一項(xiàng)，如果還有什么疑問或者備孕,、產(chǎn)前等方面的疑問,，可以到河南大學(xué)淮河醫(yī)院南院區(qū)門診樓三樓產(chǎn)科門診就診。祝準(zhǔn)媽媽們產(chǎn)檢一切順利~

醫(yī)學(xué)科普 僅供參考

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責(zé)編：吳行編輯：白卓蕊朱萌萌

校對(duì)：陳聰朱桓均孫瑜杰高超

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