給您的孩子一個無“陷”未來
▎本期科普作者??產(chǎn)科 副主任醫(yī)師 霍會蠶
大家好
這里是『醫(yī)生說』
全世界每年大約有500萬“出生缺陷嬰兒”出生
平均每5~6分鐘就有一個
85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家
我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80~120萬
占我國出生人口總數(shù)的4%~6%
嚴重的畸形可導(dǎo)致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾
我國政府將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”
今年的活動主題是：
預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、單基因疾病、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
遺傳因素：40%（染色體數(shù)目或確失/重復(fù)綜合征、單基因遺傳、多基因遺傳等）
環(huán)境因素：5%-10%（人口學(xué)因素、化學(xué)因素、物理因素、生物因素、營養(yǎng)因素等）
兩者共同作用或者原因不明50%。
一級預(yù)防——婚前孕前干預(yù)：包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、出生缺陷咨詢/遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇，增補葉酸、孕早期保健。
二級預(yù)防——產(chǎn)前干預(yù)：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA篩查、超聲篩查、產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療
三級預(yù)防——產(chǎn)后干預(yù)：新生兒遺傳代謝疾病篩查、聽力障礙篩查；唇裂、腭裂、尿道下裂、馬蹄內(nèi)翻、部分先天性心臟病以及先天性聽力障礙患者及時手術(shù)治療。
發(fā)生流產(chǎn)、畸形胎兒等不良妊娠或生育史；
夫婦雙方或者之一是染色體平衡易位攜帶者；
夫婦雙方是同一種常染色體隱性遺傳病基因攜帶者；
家族中有遺傳病患者；
圍孕期有感染、環(huán)境污染、藥物、放射線等不良接觸；
超聲發(fā)現(xiàn)羊水過少/過多/胎兒畸形等；
其他情況需要產(chǎn)前咨詢者。
出生缺陷防治健康教育核心信息20條
一、禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險；
二、準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)；
三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠；
四、倡導(dǎo)計劃懷孕，減少意外妊娠；
五、養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕；
六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)；
七、計劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查；
八、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受針對性的咨詢指導(dǎo)；
九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件；
十、孕期謹慎用藥，必要時應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥；
十一、增補小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生；
十二、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查；
十三、及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查；
十四、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長；
十五、首次產(chǎn)前檢查時應(yīng)當(dāng)接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查；
十六、孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形；
十七、孕期應(yīng)當(dāng)接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查；
十八、新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時接受相關(guān)疾病篩查；
十九、0—6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)；
二十、出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時接受治療和康復(fù)訓(xùn)練。
醫(yī)學(xué)科普 僅供參考
責(zé)編：吳行 編輯：楊昕昕 校對：陳聰 張珂
聲明：河南大學(xué)淮河醫(yī)院官方微信刊載此文、使用相關(guān)圖片視頻等素材，是出于擴散傳播更多信息之目的。若有來源標(biāo)注錯誤、不明確或侵犯了您的合法權(quán)益，請及時與我們聯(lián)系，我們將及時更正、刪除或依法處理。
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